Doktor çift, bebeklerinin hastalığını topuk kanı taramasıyla öğrendi

Aile Tabibi Hatice Toprak Kaydal ve Bayan Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Dr. Mehmetcan Kaydal çiftinin 10 aylık oğulları Deniz’e, şimdi 5 günlükken alınan topuk kanıyla metabolik bir hastalık olan fenilketonüri tanısı konuldu.
Erken teşhis sayesinde başlatılan diyet tedavisiyle Deniz’i sıhhatle büyüttüklerini söz eden baba Kaydal, “Başta doktor olmamıza karşın bu hastalık hakkında çok fazla bilgi sahibi değildik. Başta çok fazla üzüldük, yıkıldık fakat hastalığı araştırdıkça ve işin içine girdikçe, bununla ilgili çok fazla bilgilendirme yazıları ve kitapları okuyunca, aslında hastalığın görüldüğü kadar korkutucu olmadığını gördük ve diyetimize başladık. Bu süreçte hem buradaki metabolizma uzmanımız Gülay Hanım’la hem başvurduğumuz diğer merkezlerde, Adana’da Neslihan Hoca’yla ve bilhassa Fenilketonüri Aile Derneği’nin yaptığı çalışmalar ve Deniz Hanım’ın yardımlarıyla, hastalığı git gide daha çok tanımaya başladık. 10 aylık süreçte de düşük proteinli beslenmeyle oğlumuzu sağlıklı bir halde büyütüyoruz” dedi.
‘EN BÜYÜK TALİHİMİZ, TOPUK KANIYLA KONULAN TANI’
Fenilketonüri hastalığına ait bilgi veren Mehmetcan Kaydal, erken teşhisin değerine dikkat çekerek, “Fenilketonüri hastalığı bilhassa topuk kanında teşhis konduktan sonra şayet süratli bir biçimde diyet tedavisine geçilirse çocuklarda rastgele bir sekel ya da nörolojik sorun bırakmadan ilerleyen bir hastalık. Erken teşhis almayan çocukların, kanlarında süratlice yükselen fenilalaninden ötürü nörolojik etkilenme oluyor ve maalesef nörolojik sekelli ve engelli bireyler olarak hayatlarına devam etmek zorunda kalıyorlar.
Bizim buradaki en büyük talihimiz topuk kanının yaptırmamız ve topuk kanı sonucunda tanıyı çok erken almamız. Hakim olarak topuk kanı vermeyen ve aşı reddini yapan aileleri haberlerde görüp, şaşırıyorduk. 10 ay evvel bunu kendimiz deneyimlemiş olduk. Hayatımız, verdiğimiz bir topuk kanı sayesinde hoş bir formda devam ediyor ve çocuğumuzu memnun, sağlıklı bir formda büyütebiliyoruz. Ailelere, bizim bu durumu şahsen yaşayan bireyler olarak en büyük teklifimiz, katiyetle topuk kanı yaptırmalarıdır. Maalesef şu an toplumda topuk kanına karşı bir algı ve bir defans var toplumda. Yaptırmamalarının onlara hiçbir yararları olmayacak. Bebekten yalnızca alınan 4 damla kan ancak bir bebeğin hayatını kurtaracak tanıyı koyabiliyor. Biz bunu yaşadık. Topuk kanı sayesinde 4 tane alınan damlayla oğlumuza teşhis kondu ve şu an yalnızca diyetle beslenerek, diyetini düzenleyerek, bir ameliyat olması ve ilaç kullanması gerekmeden sağlıklı bir halde hayatına devam ediyor” diye konuştu.
‘3-5 BİN DOĞUMDA BİR GÖRÜLEN HASTALIK’
Topuk kanı taraması ve aşıların bebek sıhhati açısından hayati ehemmiyet taşıdığını tabir eden Dr. Mehmetcan Kaydal, şöyle konuştu:
“Özellikle bizim kabullenmemiz, akabinde ailelerimizin ve etrafın kabullenme durumu vardı. Bunun için tabibimiz da daima bize bunu anlatıyordu. ‘Siz de kabullenin ve aileniz de kabullensin’ diye. Hastalık toplumunda çok bilinmiyor. Aslında 3-5 bin doğumda bir görülen bilhassa Güneydoğu ve Doğu Anadolu’da çok sık görülen bir hastalık. Ancak halk tarafından bilinmiyor ve birinci duyulduğunda çok absürt karşılanıyor. Zira bu hastalıkta proteinden düşük beslenmek gerekiyor. Protein de bizim toplumumuzda çok tüketilen bir besin.
Et, süt, yumurta bunların hepsinde protein olduğu için bunların birinci başta yenmemesi, toplum ve etraf tarafından da garip karşılanıyor. Fakat birinci hastalık sürecinde teşhis konduktan sonra artık biz de kendi ailemiz, annem, eşimin annesi, ailelerimiz de bu duruma çabuk adapte oldu. Aile konusunda çok takviye alıyoruz. Annem ona uygun düşük proteinli unla ekmekler, yemekler yapıyor. Eşimin ailesi tıpkı formda. Bu çocukların eline rastgele bir besinleri, ambalajlı paketleri vermemek gerekiyor. Hastanede doğum yapan her aileyi de uyarıyoruz. ‘Doğar doğmaz aşılarını yaptırın. Topuk kanını yaptırın, 4’üncü gün aile hekimliğinde kesinlikle topuk kanınızı verin’ diye. Zira bunlar nitekim minicik bir bebeğin büyüyünceye kadar sağlıklı büyümesini sağlayacak en kıymetli şeyler. Kesinlikle aşılarınızı ve topuk kanı taramasını aksatmayın.”
Aile Tabibi Uzmanı olan anne Hatice Kaydal, “Diyarbakır’da yaşıyoruz. 10 aylık bebeğimiz var. Bebeğimiz de fenilketonüri tanısı var. 5 yıllık evliyiz. İkimiz de Diyarbakır’da tabip olarak vazife yapıyoruz. Bebeğimiz 5 günlükken topuk kanı alındı. 15 günlükken de aile doktorundan aradılar. Tekrar kan bedelinin yüksek olduğunu kan vermemiz gerektiği söylendi. O halde 15 günlükken teşhis kondu. Sonrasında biz diyet, diyet maması ve emzirme ile tedavisine başladık” ifadelerini kullandı.